Loạn dưỡng cơ là tình trạng lượng cơ bị giảm dần theo thời gian, các trường hợp nặng sẽ dẫn đến tử vong ngay từ khi tuổi đời còn trẻ – đặc biệt trong các trường hợp liên quan đến bệnh teo cơ di truyền ; trong đó có thể do đột biến mất đoạn gen SMN1
Xét nghiệm mất đoạn gen SMN1 gây bệnh loạn dưỡng cơ tủy
Sinh học phân tử