Bệnh thần kinh thị giác di truyền LEBER là một rối loạn di truyền ti thể gây mất thị lực hoàn toàn mà không gây đau. Bệnh do những đột biến điểm trong DNA ti thể làm thay đổi protein thuộc chuỗi vận chuyển điện tử thuộc ti thể.
Xét nghiệm sẽ phát hiện các điểm đột biến trong máu.
Đột biến di truyền thần kinh thị giác LEBER:
Sinh học phân tử