Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (Congenital adrenal hyperplasia – CAH) là bệnh gây nên bởi trình trạng rối loạn hormon vỏ thượng thận (hormon tiết ra quá nhiều, gây dư thừa hoặc hormone tiết ra quá ít dẫn đến thiếu hụt). Bệnh tác động trực tiếp đến hệ sinh dục, cơ quan sinh dục phát triển bất thường, dẫn đến không phân biệt giới tính của trẻ hoặc gây dậy thì sớm ở trẻ. Bệnh gây mất muối, tụt huyết áp thường xuyên, liên tục không điều trị kịp thời, bệnh có thể gây ảnh hưởng đến tính mạng.
Bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh có nguyên nhân chính là do di truyền đột biến gen CYP21A2 dẫn đến thiếu enzym 21-hydroxylase làm dư thừa 17- OHP trong máu
17-OH-Progesterone
Nội tiết - hoocmon